IZAZOV ZA 250.000 OBITELJI /

Čak 95 posto oboljelih nema dostupnu terapiju: Na dijagnozu se čeka i do sedam godina

Iako se rijetke bolesti pojedinačno javljaju u malom broju slučajeva, njihov kumulativni utjecaj predstavlja značajan izazov za zdravstveni sustav i živote tisuća obitelji u Hrvatskoj

13.6.2025.

19:48

Magazin.hr

Shutterstock

U organizaciji inicijative "Dobrota je lijek", u Zagrebu je održana međunarodna konferencija posvećena inovacijama u liječenju rijetkih i neizlječivih bolesti. Glavne teme bile su europska regulativa HTAR, primjena umjetne inteligencije u zdravstvu i razvoj personalizirane medicine.

Na konferenciji su sudjelovali vodeći domaći i međunarodni stručnjaci, uključujući prof. Dragana Primorca, prof. dr. Pavla Andjusa, prof. Stjepka Pleštinu, prof. Mirjanu Huić, Idu Mirković Knaus, Josipu Ljubičić i Antoniju Šimunković.

Čak 95 posto oboljelih nema dostupnu terapiju ili lijek

U Republici Hrvatskoj danas živi oko 250.000 obitelji pogođenih rijetkim bolestima. U svijetu je poznato oko 7000 rijetkih dijagnoza, a čak 95 posto njih nema dostupnu terapiju ili lijek. Pacijenti često čekaju i do sedam godina na postavljanje točne dijagnoze, što dodatno naglašava važnost inovacija i suradnje na ovom području.

"Inovacije, suradnja i uključivanje pacijenata ključni su za napredak u liječenju rijetkih i neizlječivih bolesti. Činjenica da čak 95 posto oboljelih od rijetkih bolesti nema dostupnu terapiju ili lijek dodatno naglašava važnost zajedničkog djelovanja. Vjerujem da ćemo ovakvim inicijativama ubrzati razvoj novih rješenja i osigurati bolju budućnost za oboljele te povezati struku, znanost i zajednicu pacijenata", poručila je Josipa Ljubičić, CEO Proqlea d.o.o. i začetnica inicijative Dobrota je lijek.

BITKA PROTIV STARENJA /

Istraživanje zabilježilo uspjeh: Kombinacija ovih lijekova mogla bi ljudima produžiti život

Ida Mirković Knaus iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti kaže da su ovakve međunarodne konferencije iznimno važne jer omogućuju razmjenu znanja, iskustava i stručnih praksi.

"U području rijetkih bolesti, gdje su inovacije u dijagnostici i liječenju od presudne važnosti, iznimno je važno pratiti ubrzani razvoj medicine, biotehnologije i umjetne inteligencije koji otvaraju nove mogućnosti i donose nadu zajednici rijetkih bolesti. Ovakvi skupovi pružaju vrijednu priliku za povezivanje različitih perspektiva, prepoznavanje potreba zajednice te promišljanje o budućim smjerovima razvoja skrbi, s ciljem poboljšanja kvalitete života pacijenata", napominje Mirković Knaus.

"U Hrvatskoj je nedavno napravljen veliki iskorak uvođenjem novog postupka cjelogenomskog sekvenciranja s kliničkom interpretacijom što je jedan od preduvjeta za sustavni razvoj precizne medicine. Taj iskorak je napravljen koristeći najnaprednije tehnologije u suradnji Međunarodnog centra za primijenjena biološka istraživanja i znanstvenika sa Sveučilišta Darthmouth i predstavlja prekretnicu koja otvara vrata novim mogućnostima za precizno dijagnosticiranje i personaliziranu terapiju. Ovim je Hrvatska snažno globalno pozicionirana, posebice putem realizacije novog akcijskog plana EU "Towards access to at least 1 million sequenced genomes in European Union” (1+MG) do 2027. godine. Osim toga goleme napore ulažemo u razvoj novih dijagnostičkih alata, posebice u onkologiji, uključujući multi-OMICS pristup i AI/ML rješenja poput OncoOrigina koji je potvrdio iznimnu preciznost u otkrivanju primarnog sjela tumora", rekao je prof.dr.sc. Dragan Primorac.

Zatim je istaknuo: "Na tragu naših nastojanja oko pozicionirana Hrvatske kao lidera u područje precizne medicine je i tradicionalno organiziranje znanstvenog događaja u suorganizaciji Mayo Clinic, International Society for Applied Biological Sciences i Specijalne bolnice Sv. Katarina u Dubrovniku od 15. lipnja 2026. do 19. lipnja 2026. godine gdje je glavna tema umjetna inteligencija u personaliziranoj medicini i gdje će vodeći svjetski stručnjaci iz ovog područja (uključujući i dobitnike Nobelove nagrade) prikazati najnovije rezultate na tragu svega za što se HTAR zalaže. Posebno me raduje što će u suorganizaciji Hrvatskog društva za humanu genetiku i Hrvatskog društva za personaliziranu medicinu u radu skupa sudjelovati i veliki broj mladih liječnika i znanstvenika koji uistinu predstavljaju budućnost personalizirane medicine."

POGLEDAJTE GALERIJU