Sinoć je održan koncert za Josipa Mateljana (13): Boluje od iznimno rijetkog sindroma

U nedjelju navečer u Trilju je održan humanitarni koncert 'Srce za Josipa' u organizaciji Udruge 'Prijatelji obitelji', uz veliku podršku volontera, lokalnih udruga i ugostitelja. Svi su se okupili s jednim ciljem – pomoći 13-godišnjem Josipu Mateljanu. Ulaz na koncert je bio besplatan, a svi prihodi od donacija, kao i od konzumacije hrane i pića koje su donirali triljski ugostitelji, diskonti i privatne osobe, namijenjeni su isključivo Josipovom liječenju.

Josip ne govori, ne hrani se sam i u pelenama je - boluje od rijetkog Lennox-Gastautova sindroma.

Ova rijetka i agresivna epileptična bolest uzrokuje Josipu i do trideset napadaja dnevno, a njegovo se stanje dodatno pogoršalo ulaskom u pubertet. Dva puta dnevno, svakog dana, Josip mora primiti lijek koji se trenutno ne nalazi na HZZO-ovoj listi, te se može nabaviti isključivo u inozemstvu, uz cijenu od čak 2.000 eura po dozi, a uz to su potrebna i sredstva za boravak i tretman u klinici.

Što je LGS?

Inače, sindrom Lennox-Gastaut (LGS) je rijetki epileptični sindrom. Nitko se rađa s LGS-om, već se ovaj sindrom razvije tijekom vremena, unutar specifičnog neurorazvojnog razdoblja i uglavnom zbog genske i strukturalne etiologije.

Djeca i odrasli s LGS-om dijele slične elektrokliničke značajke: pojava epileptičnih napadaja u djetinjstvu, prisutnost više od jedne vrste epileptičnih napadaja, spori šiljak val na EEG zapisu, te zaostajanje u razvoju - kognitivno oštećenje.

Kako navodi EpiCare, LGS je prisutan kod 3-4% sve djece s epilepsijom i 1-2% svih oboljelih od epilepsije. Obično se manifestira tvrdokornom tj. farmakorezistentnom epilepsijom.

Prognoza tijeka bolesti

LGS se obično pojavljuje između 3. i 7. godine, ali može biti prisutan i kod mlađe ili starije djece. Kod većine djece se razvije do šeste godine. Prisutnost temeljnih elektrokliničkih značajki nije univerzalna ni stabilna, a mogu se razviti od ili prema drugim oblicima epileptičnih sindroma.

"Prognoza tijeka bolesti, a time i mogućnosti liječenja, mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Potpuni oporavak uz potpunu kontrolu epileptičnih napadaja i normalan razvoj djeteta s LGS-om nije uobičajen. Postoje različite mogućnosti liječenja, uključujući antikonvulzivne lijekove, terapijsku primjenu ketogene dijete, kirurške mogućnosti liječenja poput kirurške resekcije epileptogenog područja (u nekim slučajevima dovodi do izlječenja), stimulaciju vagusnog živca (VNS, engl. Vagus Nerve Stimulation), duboku mozgovnu stimulaciju (DBS, engl. Deep Brain Stimulation) i kalosotomiju korpusa (palijativne operacije). U slučaju genske etiologije, precizni lijekovi mogu se primijeniti kod određenog broja oboljelih", navodi KBC Zagreb na svojim stranicama.

Foto: Screenshot/Dalmacijadanas

Veća vjerojatnost prerane smrti

Što se tiče komorbiditeta, oko 70% oboljelih ima prisutno kognitivno oštećenje u vrijeme postavljanja dijagnoze, a više od 50% i poremećaje ponašanja poput hiperaktivnosti, izljeva bijesa ili agresije. Ostale značajne poteškoće koje se učestalo pojavljuju kod oboljelih uključuju: poteškoće sa spavanjem, gastrointestinalne poteškoće (uglavnom opstipacija/konstipacija), respiratorne abnormalnosti (poput aspiracijske pneumonije), ortopedske poteškoće (poput skolioze), motoričke poteškoće (npr. cerebralna paraliza) i značajke autističnog spektra.

"Stopa smrtnosti iznosi 5%, te oboljeli od LGS-a imaju veću vjerojatnost prerane smrti. Prijevremena smrt je često uzrokovana iznenadnom neočekivanom smrti u oboljelih od epilepsije, epileptičnim statusom, ozljedom nakon atoničnog napadaja ili poremećajem rada mozga", navodi se na stranicama KBC-a Zagreb.